희귀 난치성 질환이란
질병, 치료가 어렵거나 완치가 불가능한 질환들을 의미하나 이에 대한 구체적이고 명확한 정의에 대해서는 아직도 논란이 많은 실정이다.

희귀 난치성 질환을 다른 질환들과 구별할 수 있는 특징으로는, 대부분 진단과 치료가 어려울 뿐 아니라 지속적인 치료가 필요한 경우가 많고, 치료를 통해 회복되기 보다는 시간이 흐를수록 경과가 점차 나빠진다는 점이다. 또, 치료에 필요한 약품들도 쉽게 구할 수 없는 경우가 많고 가격도 비싼 편이라 희귀 난치성 질환자들의 경제적인 부담도 크다는 것이다.

때문에 희귀 난치성 질환은 다른 질환과 별도로 상세한 현황 파악과 관리가 필요하다. 그럼에도 우리나라의 경우 희귀 난치성 질환의 유병률 및 발생률에 대한 연구는 거의 이루어지지 않고 있는 실정이며, 희귀 난치성 질환 관련 사업도 희귀 난치성 질환자들에 대한 의료비 지원 사업에 편중되어 있다.

희귀난치성 질환에 대한 객관적이고 명확한 판정 기준 시급
우리나라의 희귀 난치성 질환자의 징병검사규칙 실태를 보면 대부분의 희귀 난치성 질환들이 진단과 치료가 어려울 뿐 아니라 지속적인 치료가 필요한 경우가 많고, 치료를 통해 회복되기보다는 시간이 흐를수록 경과가 점차 나빠지는 질환들이 많다.
이처럼 그 특성이 다름에도 불구하고 희귀 난치성 질환자의 징병신체검사는 다른 질환들과는 별도로 관리되고 있지 않다.

현재 병무청에서 신체검사를 담당하는 징병전담의사들의 공통된 의견은, 희귀 난치성 질환자 신검 시, 신검부령에 없는 질환도 일부 있어 부령 적용이 불가능한 경우도 있으며, 다른 희귀 난치성 질환도 현재의 증상, 증세, 치료경력 등에 의해 급수를 판정하는 것이 대부분이라는 것이다.
예를 들면 안과의 경우는 거의 모든 질환에서 원인과 관계없이 ‘시력장애’로 급수를 판정하므로 희귀 난치성 질환자라는 특수성을 고려하고 있지 않는 실정이다.

또 징병 신체검사 규칙은 ‘각 질병의 심신장애의 정도에 따라 현역 복무 여건을 고려해 현역 복무가 불가한 경우에 면제 판정한다.’고 규정되어 있지만 이 규정은 희귀 난치성 질환자들의 현실을 고려하지 않은 것이라 할 수 있다.
따라서 질환의 특수성이 고려된 좀더 객관적이고 명확한 판정기준의 확립이 시급하다.