20세기 인간이 이룩한 가장 위대한 업적의 하나는 인체에 대한 과학적 이해가 가능하게 되었다는 사실일 것이다. 기적의 약이라고 불리는 항생제의 발명으로 100년 전만 해도 발병이 곧 죽음을 의미했던 여러 질병들로부터 인간을 해방시켰다. 그러나 알고 보면 인간이 정복한 질병의 수가 늘어나는 것과 비례해 새로운 질병이 출현하는가하면 원인도 치료방법도 찾지 못한 희귀한 질병들이 인간을 괴롭히고 있다.

지금 국내에는 적어도 10만 명, 많게는 100만 명에 이르는 희귀난치병 환자들이 살고 있다고 추정하고 있으며, 병무청 징병신체검사 과정에서도 희귀난치성 질환에 대한 민원이 지속적으로 증가하고 있는 실정이다.

희귀 난치성 질환의 정의
일본에서는 難病, 행정용어로는 特定疾患이라 부르는 [희귀난치성 질환]이란 말 그대로 희귀한 질병, 치료가 어렵거나 불가능한 질병들에 대해서 우리나라 보건복지부가 붙인 이름이다. 보건복지부는 2000년 2월 9일 [희귀난치성 질환자 및 그 가족모임관계자 회의자료]를 통해 희귀난치성 질환을 다음과 같이 정의하였다.

[희귀질환]이란 국내 유병율(일정시점의 질병보유정도)이 2천 명 미만으로 현재 치료법이 전혀 없는 질환을 제외하고 조기발견과 적절한 치료 시 완치 또는 호전을 기대할 수 있는 질환을 말하며, [난치성질환]은 일반적으로 치료가 어렵고 관리가 어려워 정부의 지원이 필요한 질환을 가리킨다.

[희귀난치성 질환]이란 원인과 치료방법을 개발하지 못하고 있는 질병으로 생활환경이 변화 또는 악화되면서 발생하는 질병, 만성적이고 후유증을 남길 우려가 많은 질병, 치료에 많은 비용이 소요돼 치료와 보호 등에 여러 기관과 후원자의 도움이 필요하며, 그 당사자인 개인이나 가족단위의 노력만으로는 해결하기 어려운 질병을 가리킨다.
그러나 희귀질환의 경우, 유병율로 희귀질환 여부를 결정하기 때문에 나라마다 형편이 다르다. 예를 들어 우리나라에서는 희귀질환으로 규정되어 있다고 하더라도 미국에서는 희귀질환이 아니라고 판단할 수도 있다는 것이다. 또, 유병율로는 희귀질환에 속하나 완치한 후에는 정상적인 생활이 가능한 경우도 있어 단순히 유병율로만 희귀질환 여부를 판단하는 것도 문제가 있다.
전염성이 있는 질환인 경우, 비록 유병율은 낮을지라도 상황에 따라 폭발적인 유병율을 보일 수도 있고, 치료 후 곧 사라질 수도 있어서 이런 경우 일괄 [희귀질환]으로 규정하기가 곤란하다.

따라서 희귀질환으로 보기 위해서는 유병율이 기준치 이하로 낮고, 만성화되어있거나 그대로 방치할 경우 심각한 후유증이 염려되는 질병, 경제적 정신적으로 부담이 큰 질병, 병의 완치가 근본적으로 어렵고 완치된다하더라도 정상적인 생활이 어려운 경우 등 의학적, 경제적 정신적, 사회 환경적 영향이 고려되어야 할 것이다.
위의 난치성 질환의 정의 역시 비과학적이고 추상적이라 보다 의학적이고 객관적인 정의를 내릴 필요가 있다고 하겠다.